Was versteht man unter der Netzhauterkrankung LHON?

Die Ursache der Erkrankung sind genetische Veränderungen, die zu einer gestörten Funktion der Sehnerven führen. Dabei werden Sehinformationen nicht mehr korrekt an das Gehirn übertragen. Diese Sehstörungen können in jedem Alter auftreten und sind unterschiedlich stark ausgeprägt. Dabei ist zu beachten, dass ein Gendefekt nicht der alleinige Grund für die Sehbebinderung ist. Denn erstens sind Gene nicht immer konstant aktiv, denn sie können vom Körper an- und abgeschaltet werden (sogenannte Epigenetik), und zweitens gibt es andere Faktoren, die zusätzlich zu einer Genmutatation das Sehen verschlechtern können, wie zB zu viel mentaler Stress oder zu wenig Flüssigkeitseinnahme (Trinken) pro Tag (weniger als 2 Liter).

Im typischen Verlauf verlieren die Patienten ihre Sehschärfe innerhalb weniger Tage oder Wochen. Davon ist zunächst erst ein Auge betroffen, das zweite Auge folgt nach einiger Zeit.

Weniger typische Verläufe entwickeln sich langsamer, was dazu führt, dass die Sehverschlechterung erst relativ spät bemerkt wird. Von diesen langsamen Verläufen sind meist Frauen betroffen.

Sind erst einmal beide Augen betroffen, können die Patienten ohne eine Sehhilfe (Brille, Kontaktlinsen) nicht mehr lesen, reagieren empfindlich auf Licht und sehen Kontraste oder Farben nur noch eingeschränkt. Eine spezielle LHON-Variante zeigt sich durch Symptome, die einer Multiple Sklerose ähneln. Sie wird als LHON plus bezeichnet.

Je nach Art der LHON, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten verlieren die Patienten bis zu 90 Prozent ihrer Sehkraft und sind daraufhin im Alltag und in ihrer Arbeitsfähigkeit erheblich eingeschränkt.

Nicht immer erkennt der Augenarzt eine LHON sofort, daher kann es lange dauern, bis die Diagnose erstmals gestellt wird. Wer oben genannte Symptome bei sich beobachtet, sollte aber unbedingt einen Augenarzt aufsuchen, denn ähnliche Symptome zeigen sich auch bei vielen anderen behandlungsbedürftigen Augenerkrankungen.

Sind weitere LHON-Erkrankungen in der Familie bekannt, kann diese Information die Diagnostik beschleunigen.

Bei den augenärztlichen Untersuchungen werden die Sehschärfe, die Brechkraft, die vorderen Augenabschnitte (Cornea, Linse), und der Augenhintergrund (Netzhaut) untersucht. Da eine LHON auch oft mit einem Glaukom vergesellschaftet ist, wird auch der Augeninnendruck gemessen. Ergänzend kommen weitere Untersuchungsmethoden zum Einsatz. Bei Verdacht auf LHON sollte eine molekulargenetische Analyse erfolgen, die nach den genetischen krankheitsauslösenden Varianten sucht.

Schulmedizinisch wird eine LHON mit dem Wirkstoff Idebenon behandelt (erhältlich als Raxone®). Zwar zeigen Studien, dass eine frühzeitige Behandlung zu guten Ergebnissen führen kann, doch die Behandlung schlägt nicht immer an. Unabhängig davon, ob die Behandlung anschlägt, kann die SAVIR-Therapie helfen, die Sehschärfe zu verbessern.

In der Schulmedizin gelten bereits eingetretene Schädigungen des Sehnervs als irreversibel, also als nicht umkehrbar. Doch selbst wenn der Sehnerv bereits geschädigt ist, kann die Sehleistung der Patienten mit Hilfe der SAVIR-Therapie verbessert werden. Das hat eine klinische Studie bestätigt. Kleine Mikrostrom-Impulse aktivieren die inaktiven Nervenzellen in Netzhaut, Sehnerv und Gehirn. Solche inaktiven Nervenzellen können lange („lahmgelegt“) überleben, da sie noch genügen Sauerstoff (=Energie) zum Überleben bekommen, aber nicht genug um Sehsignale zu verarbeiten. Werden diese stummen Nervenzellen durch die SAVIR-Therapie wieder reaktiviert, können optische Reize wieder besser verarbeiten werden. So kann die Wechselstrombehandlung das Sehvermögen deutlich steigern und in der Folge Patienten wieder besser sehen, obwohl der eigentliche „genetische Schaden“ der Nervenzellen nicht behoben wurde. SAVIR therapiert also nicht den „Primärschaden“ (Gendefekt), wohl aber die Sekundärschäden (lahmgelegte Zellen)

Risiken und Nebenwirkungen der SAVIR-Therapie sind bislang in den Tausenden behandelter Patienten nicht beobachtet worden. Die Stromimpulse sind so schwach, dass sie kaum auf der Haut gespürt werden können. Eventuell bemerken die Patienten bei geschlossenen Augen während der Behandlung kurze Lichtblitze, die zu erwarten sind.

Die Stromimpulse sind im Übrigen deutlich geringer als die eines Herzschrittmachers.