Was ist eine Zapfen-Stäpchen-Dystrophie?

ZSD wird durch genetische Mutationen verursacht, die den Stoffwechsel der Netzhautzellen beeinträchtigen. In den meisten Fällen handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, seltener treten autosomal-dominante Formen auf. Die betroffenen Gene steuern den Aufbau oder die Funktion der Fotorezeptoren in der Netzhaut. Während zunächst die Zapfen betroffen sind (verantwortlich für Farbsehen und Tagessehen), schreitet die Erkrankung weiter fort und beeinträchtigt auch die Stäbchen, die für das Sehen in der Dämmerung und Dunkelheit essenziell sind.

Die ersten Anzeichen einer ZSD treten oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf und verschlechtern sich mit der Zeit. Typischerweise bemerken Betroffene zunächst eine fortschreitende Abnahme der Sehschärfe, insbesondere bei Tageslicht. Auch Farbsehstörungen gehören zu den frühen Symptomen, da die Zapfen für das Farbsehen verantwortlich sind. Eine erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie) kann dazu führen, dass helles Licht als unangenehm oder sogar schmerzhaft empfunden wird.

Mit der Zeit sind auch die Stäbchen betroffen, wodurch sich eine Nachtblindheit entwickelt – Betroffene haben zunehmend Schwierigkeiten, sich in dunkler Umgebung zu orientieren. In späteren Stadien kann es zu einer Einschränkung des peripheren Sehens kommen, was oft als Tunnelblick beschrieben wird. Zur Diagnose werden augenärztliche Untersuchungen wie die Elektroretinographie (ERG) durchgeführt, die die Funktion der Fotorezeptoren misst. Zusätzlich können genetische Tests die spezifische Mutation bestimmen und die Diagnose bestätigen.

Bisher gibt es keine Heilung für die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, doch verschiedene Maßnahmen können helfen, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder die verbleibende Sehkraft optimal zu nutzen:

Lichtschutzmaßnahmen: Getönte Brillen oder Kantenfilter können die Blendempfindlichkeit reduzieren und das Sehen im Alltag erleichtern.

Sehhilfen: Vergrößernde Sehhilfen, Bildschirmlesegeräte oder digitale Lupen ermöglichen es Betroffenen, trotz verminderter Sehschärfe visuelle Informationen besser wahrzunehmen.

Vitamin-A-Therapie: Einige Studien legen nahe, dass bestimmte Nährstoffe, wie Omega-3-Fettsäuren oder Antioxidantien, eine schützende Wirkung auf die Netzhaut haben könnten, wobei die wissenschaftliche Evidenz noch nicht eindeutig ist.

Die SAVIR-Therapie verfolgt einen ganzheitlichen Ansatz, um die verbleibende Sehkraft bestmöglich zu unterstützen und die neuronale Verarbeitung im Gehirn zu optimieren. Eine vielversprechende Methode dabei ist die Mikrostromstimulation, insbesondere die transorbitale Wechselstromstimulation (tACS). Diese nicht-invasive Technik nutzt schwache elektrische Impulse, um die Aktivität der Netzhaut und der Sehverarbeitung im Gehirn zu verbessern. In bisherigen Studien und Behandlungsansätzen hat sich gezeigt, dass Mikrostromstimulation zur Verbesserung der Sehschärfe beitragen kann, indem sie die neuronale Kommunikation stabilisiert und die funktionelle Restsehfähigkeit optimiert. Da gerade die Angst vor der Erblindung ein enormer Stress ist, muss auch bei der ZSD immer daran gedacht werden, dass auch solche Sekundäreffekte die Verarbeitung von Sehimpulsen beeinträchtigen können. Auch bei anderen degenerativen Netzhauterkrankungen wurde durch diese Therapieform eine Verlangsamung des Fortschreitens beobachtet. Obwohl ZSD eine genetische Erkrankung ist, die nicht heilbar ist, bietet die SAVIR-Therapie eine vielversprechende Möglichkeit, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre visuelle Wahrnehmung zu stärken. Sie kann zwar nicht den Gendefekt selbst reparieren, wohl aber Sekundärschäden der Sehleistung wie zB. Einschränkungen der Energiezufuhr der Zellen (Blutfluss) und Optimierung der Reizverarbeitung im Gehirn.