Was versteht man unter einem Wolfram Syndrom (WS)?

Typ 1, auch WS1 genannt, liegt eine Mutation im WFS1-Gen zugrunde. Die Erkrankung zeigt sich früh mit einem insulinpflichtigen Diabetes mellitus und einer Optikusatrophie. Die Betroffenen verlieren ihre Sehschärfe und die Fähigkeit, Farben zu sehen. Auch ein Glaukom, abnorme papilläre Lichtreflexe, Katarakte oder eine Retinopathie können die Erkrankung begleiten.

Die Hälfte der Betroffenen entwickelt auch einen Diabetes insipidus, bei dem der Körper den Urin nicht mehr ausreichend konzentrieren kann. Denn es fehlt das Hormon Vasopressin.

Weitere Merkmale eines WS1 können Harnwegsanomalien und neurologische Begleiterkrankungen wie Ataxie, Epilepsie, Depression oder eine kognitive Beeinträchtigung sein.

Die Erkrankung wird lebensbedrohlich, wenn Atemproblematiken wie Atemstillstände (Apnoen) hinzukommen. Da die Betroffenen auch oft unter gastrointestinalen Störungen leiden, kommt es häufig zu Lungenentzündungen, wenn erbrochener oder zurückgeflossener Mageninhalt in die Lunge gelangt.

Typ 2 wird auch WS2 genannt. Diese Patienten leiden an Mutationen im CISD2-Gen und zeigen ähnliche Symptomatiken wie WS1-Patienten, aber keinen Diabetes insipidus.

Die Mutationen entweder im WFS1- oder im CISD2-Gen verursachen die Erkrankung. Sie werden autosomal-rezessiv vererbt. Risikopaare, die Mutationen in diesen Genen in sich tragen, sollten daher genetisch beraten werden.
Obwohl die Ursache der Erkrankung genetische Veränderungen sind. Dabei ist aber zu beachten, dass ein Gendefekt nicht der alleinige Grund für die Sehbebinderung ist. Denn erstens sind Gene nicht immer konstant aktiv, denn sie können vom Körper an- und abgeschaltet werden (sogenannte Epigenetik), und zweitens gibt es andere Faktoren, die zusätzlich zu einer Genmutatation das Sehen verschlechtern können, wie z.B. zu viel mentaler Stress oder zu wenig Flüssigkeitseinnahme (Trinken) pro Tag (weniger als 2 Liter).

Sobald ein juveniler Diabetes und eine Optikusatrophie bekannt sind, erfolgt eine Familienanamnese und/oder ein genetisches Screening. Im MRT können zudem Hirnatrophien nachgewiesen werden, vor allem im Kleinhirn, Rückenmark und im Pons. Sind die Gen-Mutationen in der Familie bekannt, ist mittlerweile auch eine vorgeburtliche Diagnostik möglich.

Eine kausale Therapie existiert nicht, daher muss symptomatisch behandelt werden. Weil man aufgrund des einmal erkannten Geneffekts weiß, welche Krankheiten zu erwarten sind, sollte regelmäßig nachuntersucht und früh behandelt werden. Besonders behandlungsbedürftig sind der Diabetes mellitus, der Diabetes insipidus, die Atemstörungen und Harnwegserkrankungen. Auch die zu erwartenden psychiatrischen Symptome wie Depressionen sollten nicht außer Acht gelassen werden.

Die Optikusatrophie, ein Leitsymptom beim Wolfram Syndrom, kann mit Hilfe der SAVIR-Therapie verbessert werden. Eine klinische Studie zur Optikusatrophie hat bestätigt, dass kleine Mikrostrom-Impulse das Gehirn aktivieren, so dass es die noch vorhandenen optischen Reize besser verarbeiten kann.

Diese Wechselstrombehandlung kann das Sehvermögen von Patienten, die an einem Glaukom (Grüner Star) leiden, besonders deutlich steigern. Lesen Sie hier mehr.

In der Schulmedizin gelten bereits eingetretene Schädigungen des Sehnervs oder des Gehirns als irreversibel, also als nicht umkehrbar. Doch selbst wenn der Sehnerv bereits geschädigt ist, kann die Sehleistung der Patienten mit Hilfe der SAVIR-Therapie verbessert werden. Das hat eine klinische Studie zu Sehnerschädigungen bestätigt. Kleine Mikrostrom-Impulse aktivieren die inaktiven Nervenzellen in Netzhaut, Sehnerv und Gehirn. Solche inaktiven Nervenzellen können lange („lahmgelegt“) überleben, da sie noch genügen Sauerstoff (=Energie) zum Überleben bekommen, aber nicht genug um Sehsignale zu verarbeiten. Werden diese stummen Nervenzellen durch die SAVIR-Therapie wieder reaktiviert, können optische Reize wieder besser verarbeiten werden. So kann die Wechselstrombehandlung das Sehvermögen deutlich steigern und in der Folge Patienten wieder besser sehen, obwohl der eigentliche „genetische Schaden“ der Nervenzellen nicht behoben wurde. SAVIR therapiert also nicht den „Primärschaden“ (Gendefekt), wohl aber die Sekundärschäden (lahmgelegte Zellen).

Risiken und Nebenwirkungen der SAVIR-Therapie sind bislang in den Tausenden behandelter Patienten nicht beobachtet worden, auch nicht bei den wenigen Patienten mit Wolfram Syndrom. Die Stromimpulse sind so schwach, dass sie kaum auf der Haut gespürt werden können. Eventuell bemerken die Patienten bei geschlossenen Augen während der Behandlung kurze Lichtblitze, die zu erwarten sind.

Die Stromimpulse sind im Übrigen deutlich geringer als die eines Herzschrittmachers.